Lo que vas a aprender
La herencia es la transmisión de rasgos de los padres a la descendencia, y la genética es la ciencia que la explica. En esta lección vas a aprender:
- cómo el ADN, los genes y los cromosomas guardan la información hereditaria;
- qué son los alelos y cómo se combinan los alelos dominantes y recesivos;
- cómo usar un cuadro de Punnett para predecir la probabilidad de un rasgo;
- patrones especiales: dominancia incompleta, codominancia y rasgos ligados al sexo;
- cómo leer una genealogía (árbol familiar);
- qué son las mutaciones y cómo cambian las proteínas.
Cómo aparece en el GED®: la genética es uno de los temas de Ciencias de la vida que se evalúan con más frecuencia. Espera un cuadro de Punnett para completar o interpretar, una genealogía para analizar, una probabilidad para calcular (muchas veces como un porcentaje o una fracción para escribir en un espacio en blanco) y un texto corto sobre el ADN o una mutación.
Vocabulario clave
- ADN — la molécula que lleva las instrucciones hereditarias; tiene forma de escalera torcida (doble hélice).
- gen — una sección de ADN que codifica una proteína, la cual afecta un rasgo (el gen del color de los ojos).
- cromosoma — una molécula larga y enrollada de ADN que lleva muchos genes (seres humanos: 23 pares = 46).
- alelo — una versión de un gen (el alelo morado o el alelo blanco del gen del color de la flor).
- alelo dominante — muestra su rasgo aunque haya una sola copia; se escribe con letra mayúscula (P).
- alelo recesivo — muestra su rasgo solo cuando hay dos copias; se escribe con minúscula (p).
- genotipo — el par de alelos que tiene un organismo (Pp).
- fenotipo — el rasgo que se puede observar (flores moradas).
- homocigoto — dos alelos iguales (PP o pp).
- heterocigoto — dos alelos distintos (Pp); también se llama híbrido.
- cuadro de Punnett — una cuadrícula que muestra todas las combinaciones posibles de alelos de dos padres.
- dominancia incompleta — el heterocigoto muestra una mezcla (rojo × blanco da rosado).
- codominancia — los dos alelos se expresan completamente (sangre tipo AB).
- rasgo ligado al sexo — controlado por un gen del cromosoma X (daltonismo rojo-verde).
- genealogía — un diagrama que sigue un rasgo a través de una familia.
- mutación — un cambio en la secuencia del ADN (una base cambiada por otra).
- codón — tres bases de ADN que codifican un aminoácido.
1. ADN, genes y cromosomas
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una doble hélice: dos hebras enrolladas una alrededor de la otra como una escalera en espiral. Los "peldaños" son pares de bases: la A se une con la T, y la C se une con la G. Si una hebra dice ATCG, la hebra complementaria dice TAGC.
El orden de las bases es un código. Un gen es un tramo de ADN cuyas bases forman las instrucciones para una proteína. Las proteínas (enzimas, hemoglobina, pigmentos) producen nuestros rasgos.
Del gen a la proteína: una copia del gen (ARN) va a un ribosoma, que la lee de tres en tres bases (un codón a la vez); cada codón agrega un aminoácido a la cadena de la proteína.
Empaque: nucleótido → gen → cromosoma → núcleo. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas en 23 pares. Un cromosoma de cada par viene de la madre y otro del padre, así que tienes dos copias de la mayoría de los genes. Esas dos copias pueden ser versiones iguales o distintas, llamadas alelos.
El par 23 son los cromosomas sexuales: las mujeres por lo general son XX y los hombres XY.
2. Alelos dominantes y recesivos, y cuadros de Punnett
Gregor Mendel, que trabajó con plantas de chícharo (guisante) en la década de 1860, descubrió que los rasgos se transmiten en unidades (que hoy llamamos genes) y que cada padre le da un alelo de cada gen a cada descendiente.
- Un alelo dominante (letra mayúscula) se manifiesta siempre que haya al menos una copia.
- Un alelo recesivo (letra minúscula) se manifiesta solo cuando hay dos copias.
| Genotipo | Nombre | Fenotipo (P = morado dominante) |
|---|---|---|
| PP | homocigoto dominante | morado |
| Pp | heterocigoto | morado (portador del blanco) |
| pp | homocigoto recesivo | blanco |
Cómo hacer un cuadro de Punnett
- Escribe los dos alelos de uno de los padres en la parte de arriba y los del otro padre en el costado.
- Llena cada casilla con un alelo de su columna y uno de su fila.
- Cada una de las 4 casillas tiene una probabilidad de 1/4 (25%).
- Cuenta las casillas para hallar las probabilidades de genotipo y de fenotipo.
Los tres cruces que debes reconocer
| Cruce | Resultado del genotipo | Proporción de fenotipos |
|---|---|---|
| PP × pp | todos Pp | todos dominantes |
| Pp × Pp | 1 PP : 2 Pp : 1 pp | 3 dominantes : 1 recesivo |
| Pp × pp | 2 Pp : 2 pp | 1 : 1 |
Ejemplo: dos padres heterocigotos de ojos cafés (Bb × Bb). La probabilidad de tener un hijo de ojos azules (bb) es 1 casilla de 4, o sea 25%; la probabilidad de un hijo de ojos cafés es 75%. (El color real de los ojos depende de varios genes; los libros de texto lo simplifican a uno solo).
3. Más allá de la dominancia simple: mezclas, ambos alelos y el cromosoma X
Dominancia incompleta: ningún alelo oculta por completo al otro, y el heterocigoto queda en un punto intermedio. Las bocas de dragón rojas (RR) × blancas (WW) dan todas rosadas (RW). Rosada × rosada da 1 roja : 2 rosadas : 1 blanca.
Codominancia: los dos alelos se expresan completamente al mismo tiempo. Ejemplo: el grupo sanguíneo ABO humano. Los alelos I^A e I^B son codominantes, y i es recesivo. Una persona con I^A I^B tiene sangre tipo AB: aparecen los marcadores A y B, no una mezcla.
| Genotipo | Tipo de sangre |
|---|---|
| I^AI^A o I^Ai | A |
| I^BI^B o I^Bi | B |
| I^AI^B | AB |
| ii | O |
Rasgos ligados al sexo (ligados al X): algunos genes están en el cromosoma X, y el cromosoma Y no los lleva. Los hombres (XY) tienen un solo X, así que un único alelo recesivo se manifiesta en un hombre. Por eso el daltonismo rojo-verde y la hemofilia son mucho más comunes en los hombres.
Ejemplo: una madre portadora (X^BX^b) y un padre con visión normal (X^BY). Los hijos varones reciben el X de la madre y el Y del padre, así que cada hijo varón tiene una probabilidad de 50% de ser daltónico (X^bY). Las hijas reciben el X^B del padre, así que ninguna es daltónica, pero la mitad son portadoras.
Genes y ambiente: el fenotipo también depende del ambiente; la estatura depende de los genes y de la nutrición.
4. Genealogías: seguir los rasgos a través de una familia
Una genealogía es un árbol familiar para un solo rasgo.
- Cuadrado = hombre; círculo = mujer; sombreado = tiene el rasgo.
- Una línea horizontal entre un hombre y una mujer = una pareja; una línea vertical hacia abajo = sus hijos.
- Los números romanos (I, II, III) indican las generaciones; los números indican a las personas (II-3).
Cómo decidir el patrón de herencia
| Pista en la genealogía | Qué significa |
|---|---|
| Dos padres no afectados tienen un hijo afectado | El rasgo es recesivo; los dos padres son portadores (Aa) |
| Dos padres afectados tienen un hijo no afectado | El rasgo es dominante; los dos padres son Aa |
| El rasgo se salta una generación | Por lo general es recesivo |
| Afecta sobre todo a hombres; se transmite por madres no afectadas | Probablemente es recesivo ligado al X |
Cómo deducir los genotipos (en un rasgo recesivo)
- Toda persona afectada es aa.
- Un padre no afectado de un hijo afectado tiene que ser Aa.
- Un hijo no afectado de un padre afectado (aa) tiene que ser Aa.
- Un hijo no afectado de dos portadores puede ser AA o Aa: no es seguro.
Ejemplo: la fibrosis quística es recesiva. Cada hijo de dos portadores (Aa × Aa) tiene una probabilidad de 25% de tener FQ y una probabilidad de 50% de ser portador.
5. Mutaciones
Una mutación es un cambio permanente en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ocurrir por azar cuando se copia el ADN, o pueden ser causadas por mutágenos como la luz UV, los rayos X, el humo del tabaco y algunas sustancias químicas.
Tipos de mutación génica
| Tipo | Qué ocurre | Ejemplo (codones) | Efecto habitual |
|---|---|---|---|
| Sustitución (puntual) | Una base se cambia por otra | GAG → GTG | Cambia un aminoácido, o ninguno (silenciosa) |
| Inserción | Se agrega una base | CTG ACT → CTG CAC T… | Corrimiento del marco de lectura: cambian todos los codones siguientes |
| Deleción | Se elimina una base | CTG ACT CCT → CTG CTC CT… | Corrimiento del marco de lectura: cambian todos los codones siguientes |
Los efectos pueden ser:
- dañinos: la anemia de células falciformes se debe a una sola sustitución en el gen de la hemoglobina;
- neutros (silenciosos): el nuevo codón codifica el mismo aminoácido (GAG y GAA codifican ácido glutámico);
- útiles: una mutación puede dar una ventaja, como en las bacterias resistentes a un antibiótico. Esta es la materia prima de la evolución.
Solo las mutaciones en los gametos se transmiten a la descendencia. Una mutación por quemadura de sol en una célula de la piel puede causar cáncer, pero no se hereda.
Probabilidad con cuadros de Punnett
P(\text{resultado}) = \frac{\text{número de casillas con ese resultado}}{\text{total de casillas (4)}} \text{número esperado} = P(\text{resultado}) \times \text{total de descendientes}Para convertir a porcentaje, multiplica por 100: \tfrac{1}{4} = 25\%, \tfrac{2}{4} = 50\%, \tfrac{3}{4} = 75\%.
El examen de Ciencias del GED® no tiene hoja de fórmulas, pero solo consisten en contar. En el examen, da la respuesta en la forma que se pide: fracción, porcentaje o razón. Una razón compara partes (3 : 1), mientras que una probabilidad compara una parte con el todo (3/4).
Ejemplo resuelto 1: Un cuadro de Punnett básico
Estímulo: en una especie de escarabajo, el caparazón brillante (S) es dominante sobre el caparazón opaco (s). Se cruzan dos escarabajos brillantes heterocigotos.
| S | s | |
|---|---|---|
| S | SS | Ss |
| s | Ss | ss |
Pregunta: ¿Qué fracción de la descendencia se espera que sea brillante?
Pensando en voz alta:
- Para ser brillante se necesita al menos una S: SS, Ss, Ss, o sea 3 casillas.
- Probabilidad = \tfrac{3}{4} = 75%.
- Trampa: \tfrac{1}{4} cuenta solo SS y olvida que Ss también es brillante.
Respuesta: 3/4 (75%).
Ejemplo resuelto 2: Dominancia incompleta
Estímulo: en las bocas de dragón, RR = roja, RW = rosada, WW = blanca. Se cruzan dos plantas rosadas.
Pregunta: De 80 semillas, ¿cuántas se espera que den plantas rosadas?
Pensando en voz alta:
- Casillas RW: 2 de 4, así que P(\text{rosada}) = \tfrac{1}{2}.
- Número esperado: \tfrac{1}{2} \times 80 = 40.
- Comprobación: roja = \tfrac{1}{4} \times 80 = 20 y blanca = 20, así que 20 + 40 + 20 = 80 ✓
- Trampa: responder 60 (usando una proporción de 3 : 1). Con dominancia incompleta hay tres fenotipos, no dos.
Respuesta: 40 plantas.
Ejemplo resuelto 3: Leer una genealogía
Estímulo: una genealogía muestra a un padre y una madre que tienen los dos un rasgo. De sus tres hijos, dos tienen el rasgo y una hija no lo tiene.
Pregunta: ¿El rasgo es dominante o recesivo, y cuáles son los genotipos de los padres?
Pensando en voz alta:
- Busca la familia clave: dos padres afectados tienen un hijo no afectado.
- Si el rasgo fuera recesivo, los dos padres serían aa y solo podrían transmitir a, así que todos los hijos estarían afectados. Eso contradice a la hija no afectada.
- Entonces el rasgo es dominante, y cada padre debe llevar un alelo recesivo oculto para transmitírselo a la hija: los dos son Aa.
Respuesta: dominante; los dos padres son Aa.
Ejemplo resuelto 4: Clasificar una mutación
Estímulo: una sección normal de un gen dice ATG GCA TTC. Una versión mutada dice ATG CAT TC (falta la primera G del codón 2).
Pregunta: ¿Qué tipo de mutación es esta y por qué es probable que sea dañina?
Pensando en voz alta:
- Cuenta las bases: la normal tiene 9 y la mutada tiene 8. Falta una base, así que es una deleción.
- Vuelve a agrupar de tres en tres desde el principio: ATG | CAT | TC… El codón 2 cambió de GCA a CAT, y todo lo que sigue está corrido.
- Un marco de lectura corrido cambia todos los aminoácidos después de la mutación (y muchas veces crea un codón de terminación antes de tiempo), así que la proteína por lo general no puede funcionar.
Respuesta: una deleción que causa un corrimiento del marco de lectura; cambia todos los codones después de la mutación.
Errores comunes que debes evitar
- Usar 3 : 1 para todos los cruces. Incorrecto: 3 : 1 sale solo de Aa × Aa. Aa × aa da 1 : 1. Siempre arma el cuadro con los padres que te dan.
- Pensar que dominante significa común. Incorrecto: "dominante" solo significa que basta una copia para que se manifieste el rasgo. Algunos alelos dominantes (como el de la enfermedad de Huntington) son raros.
- Confundir genotipo y fenotipo. Pp es un genotipo; "morado" es un fenotipo. Lee cuál de los dos pide la pregunta.
- Pensar que los hijos anteriores cambian las probabilidades. Incorrecto: después de tres hijos bb, el cuarto sigue teniendo una probabilidad de 25%. Cada hijo es independiente.
- Suponer que todo pariente no afectado es AA. Las personas no afectadas cuyos padres son portadores pueden ser AA o Aa. Solo una evidencia, como tener un hijo afectado, lo hace seguro.
- Tratar toda mutación como dañina, o como si cambiara un solo aminoácido. Las mutaciones silenciosas no cambian nada, y los corrimientos del marco de lectura cambian todo lo que sigue a la mutación. Cuenta las bases y vuelve a agrupar de tres en tres.
Estrategia para el examen: preguntas de genética
- Primero anota la clave. ¿Qué letra es dominante? ¿Qué fenotipo corresponde a cada genotipo? Muchos errores vienen de confundir esto.
- Dibuja el cuadro de Punnett en tu pizarra borrable, aunque creas que sabes la proporción. Toma 20 segundos y evita la trampa del 3 : 1.
- Responde en la forma que se pide: porcentaje, fracción, razón o número de descendientes. "Número esperado" = probabilidad × total.
- En las genealogías, busca primero la familia clave (padres no afectados con un hijo afectado significa recesivo; padres afectados con un hijo no afectado significa dominante). Luego anota los genotipos, empezando por las personas de las que estás seguro.
- En preguntas de ADN y mutaciones, cuenta las bases y vuelve a agrupar de tres en tres. Usa la tabla de codones que te dan. Nunca necesitas memorizar el código genético.
Compruébalo
Flower Color in Pea Plants
In pea plants, flower color is controlled by one gene with two alleles. The allele for purple flowers (P) is dominant over the allele for white flowers (p). A plant shows white flowers only if it has two copies of the recessive allele.
A gardener crossed a purple-flowered plant that has the genotype Pp with a white-flowered plant. The Punnett square below shows the possible combinations of alleles in the offspring. Each of the four boxes is equally likely.
Based on the Punnett square, what percent of the offspring are expected to have white flowers?
Pista
Which genotype gives white flowers? Count how many of the 4 boxes have that genotype.
Solución paso a paso
Where the answer comes from: the passage says "a plant shows white flowers only if it has two copies of the recessive allele," that is, pp. The Punnett square has four equally likely boxes: Pp, pp, Pp, pp.
Step by step:
- Identify the white genotype: pp.
- Count pp boxes: 2 out of 4.
- Convert: \dfrac{2}{4} = \dfrac{1}{2} = 50\%.
- The other 2 boxes (Pp) have one dominant P allele, so those plants are purple.
Answer: 50%.
Why 25% is tempting: many students memorize "1 in 4 recessive," but that is the result of crossing two heterozygous parents (Pp × Pp). Here one parent is pp, so half the offspring get two recessive alleles.
Tip: never apply a memorized ratio without checking the parents' genotypes. Count the boxes in the square that is actually given.
Explicación
De dónde sale la respuesta: el texto dice que "una planta tiene flores blancas solo si tiene dos copias del alelo recesivo", es decir, pp. El cuadro de Punnett tiene cuatro casillas igual de probables: Pp, pp, Pp, pp.
Paso a paso:
- Identifica el genotipo blanco: pp.
- Cuenta las casillas pp: 2 de 4.
- Convierte: \dfrac{2}{4} = \dfrac{1}{2} = 50\%.
- Las otras 2 casillas (Pp) tienen un alelo dominante P, así que esas plantas son moradas.
Respuesta: 50%.
Por qué 25% es tentador: muchos estudiantes memorizan "1 de cada 4 es recesivo", pero ese es el resultado de cruzar dos padres heterocigotos (Pp × Pp). Aquí uno de los padres es pp, así que la mitad de los descendientes recibe dos alelos recesivos.
Consejo: nunca apliques una proporción memorizada sin revisar los genotipos de los padres. Cuenta las casillas del cuadro que realmente te dan.
Ver en español
Texto: El color de las flores en las plantas de chícharo
En las plantas de chícharo (guisante), el color de las flores está controlado por un gen con dos alelos. El alelo de las flores moradas (P) es dominante sobre el alelo de las flores blancas (p). Una planta tiene flores blancas solo si tiene dos copias del alelo recesivo.
Un jardinero cruzó una planta de flores moradas con genotipo Pp con una planta de flores blancas. El cuadro de Punnett de abajo muestra las combinaciones posibles de alelos en la descendencia. Las cuatro casillas tienen la misma probabilidad.
Pregunta
Según el cuadro de Punnett, ¿qué porcentaje de la descendencia se espera que tenga flores blancas?
Opciones
Pista
¿Qué genotipo da flores blancas? Cuenta cuántas de las 4 casillas tienen ese genotipo.
Compruébalo
Flower Color in Pea Plants
In pea plants, flower color is controlled by one gene with two alleles. The allele for purple flowers (P) is dominant over the allele for white flowers (p). A plant shows white flowers only if it has two copies of the recessive allele.
A gardener crossed a purple-flowered plant that has the genotype Pp with a white-flowered plant. The Punnett square below shows the possible combinations of alleles in the offspring. Each of the four boxes is equally likely.
Select the words that correctly complete each sentence.
The purple-flowered parent is for the flower-color gene. The white-flowered offspring are . The expected ratio of purple-flowered to white-flowered offspring is .
Elige una respuesta en cada menú.
Pista
Homo- means "same" and hetero- means "different." Then count purple boxes and white boxes in the square.
Solución paso a paso
Where the answer comes from: the passage gives the purple parent's genotype as Pp, and the Punnett square shows two Pp boxes and two pp boxes.
Step by step:
- Pp has two different alleles, so the purple parent is heterozygous.
- White offspring are pp: two copies of the same recessive allele, so they are homozygous recessive.
- Purple boxes (Pp) = 2, white boxes (pp) = 2. Ratio purple : white = 2 : 2 = 1 : 1.
Answer: heterozygous; homozygous recessive; 1 : 1.
Vocabulary check:
- Homozygous dominant: PP (purple).
- Heterozygous: Pp (purple, but carries p).
- Homozygous recessive: pp (white).
- Genotype is the allele pair (Pp). Phenotype is the visible trait (purple).
Tip: a 3 : 1 ratio comes from Aa × Aa; a 1 : 1 ratio comes from Aa × aa. Recognizing these two patterns lets you work backward from offspring counts to parent genotypes.
Explicación
De dónde sale la respuesta: el texto da el genotipo de la planta madre morada como Pp, y el cuadro de Punnett muestra dos casillas Pp y dos casillas pp.
Paso a paso:
- Pp tiene dos alelos diferentes, así que la planta madre morada es heterocigota.
- Los descendientes blancos son pp: dos copias del mismo alelo recesivo, así que son homocigotos recesivos.
- Casillas moradas (Pp) = 2, casillas blancas (pp) = 2. Proporción morado : blanco = 2 : 2 = 1 : 1.
Respuesta: heterocigota; homocigotos recesivos; 1 : 1.
Repaso de vocabulario:
- Homocigoto dominante: PP (morado).
- Heterocigoto: Pp (morado, pero lleva p).
- Homocigoto recesivo: pp (blanco).
- El genotipo es el par de alelos (Pp). El fenotipo es el rasgo visible (morado).
Consejo: una proporción 3 : 1 viene de Aa × Aa; una proporción 1 : 1 viene de Aa × aa. Si reconoces estos dos patrones, puedes ir hacia atrás desde los números de descendientes hasta los genotipos de los padres.
Ver en español
Texto: El color de las flores en las plantas de chícharo
En las plantas de chícharo (guisante), el color de las flores está controlado por un gen con dos alelos. El alelo de las flores moradas (P) es dominante sobre el alelo de las flores blancas (p). Una planta tiene flores blancas solo si tiene dos copias del alelo recesivo.
Un jardinero cruzó una planta de flores moradas con genotipo Pp con una planta de flores blancas. El cuadro de Punnett de abajo muestra las combinaciones posibles de alelos en la descendencia. Las cuatro casillas tienen la misma probabilidad.
Pregunta
Selecciona las palabras que completan correctamente cada oración.
La planta madre de flores moradas es _____ para el gen del color de la flor. Los descendientes de flores blancas son _____. La proporción esperada de descendientes de flores moradas a descendientes de flores blancas es _____.
Opciones
Pista
Homo- significa "igual" y hetero- significa "distinto". Luego cuenta las casillas moradas y las casillas blancas del cuadro.
Resumen
- Las bases del ADN (A–T, C–G) forman los genes; los genes están en los cromosomas; los seres humanos tienen 46 cromosomas en 23 pares, así que recibes un alelo de cada gen de cada padre.
- Los alelos dominantes se manifiestan con una copia; los recesivos necesitan dos. Genotipo = alelos (Pp); fenotipo = rasgo (morado).
- Un cuadro de Punnett da probabilidades: cada casilla = 1/4. Aa × Aa → 3 : 1; Aa × aa → 1 : 1; dominancia incompleta → 1 : 2 : 1.
- La codominancia muestra los dos alelos (sangre AB); los rasgos recesivos ligados al X son más comunes en los hombres.
- Genealogías: padres no afectados con un hijo afectado significa recesivo; un hijo afectado demuestra que los dos padres no afectados son portadores.
- Mutaciones: las sustituciones cambian un codón (o ninguno, si son silenciosas); las inserciones y deleciones corren el marco de lectura. Solo se heredan las mutaciones en los gametos.